Genetik biliminde son yıllardaki gelişmeler embriyolarda genetik incelemeler yapılmasını mümkün hale getirmektedir. Bu duruma genetik tanı (preimplantasyon) adı verilmektedir.

Tüp bebek tedavisi sadece çocuk tedavisi için yapılan bir tedavi şekli değildir. Bazen bazı hastalıkların çocuklara geçmesini önlemek içinde yapılabiliyor. Bazen de hasta bir çocuk doğuyor ve o çocuğa doku nakli için özellikle kemik iliği nakli için aynı doku grubundan bir çocuk o çocuğa kardeş yapılıp hasta çocuğa kemik iliği nakli için kullanılabiliyor. Dolayısıyla tüp bebek bazen çocuğu olmayanların bir çaresi olurken bazen tekrarlayan bir düşüğü olan bir kadında anne ya da babada bir genetik problem görüldü de o yüzden düşük yaptığı tespit edildiyse sağlam olan bebeğin seçilmesi içi genetik tanı yapılabiliyor.

Nasıl yapılıyor?

Normal tüp normal tüp bebek tedavisinde yumurtalar toplanıyor, spermle birleştiriliyor, embriyolar oluşmaya başlıyor. Embriyoların durumuna göre 3. veya 5. günde embriyolardan bir hücre alınıyor ve o hücrede genetik bozukluk olup olmadığına bakılıyor. Sağlam olan embriyo seçiliyor ve rahim içerisine konuluyor. Eğer bu işlem hastalığın bebeğe geçmemesi için yapılacaksa o hastalığın olup olmadığı araştırılıyor ve ona göre yapılıyor. Mesela talesemi hastalığında çok sık olarak talesemi olmamasını istiyoruz hem de eğer daha önce talesemi hastalığından bir kardeşi doğduysa o kardeşinin doku grubundan bir kardeş yapmayı planlıyoruz. Dolayısıyla oluşan embriyolardan hem talesemi taşıyor mu diye bakıyoruz hem de doku grubu daha önce doğmuş kardeşine uyuyor mu diye bakıyoruz. Bunların hepsinin seçimi yapıldıktan sonra eğer uyan bebeğin embriyosu diye konursa kadın hamile kaldığında hem talesemi hastalığı olmayan bir çocuk doğacaktır hem de daha önce doğan kardeşin doku grubundan bir çocuk doğacaktır. Doğan bebeğin kordon kanı alınarak kök hücrelerin hasta kardeşin tedavisi için kullanılacaktır. Böyle durumlarda genetik tanı yapılarak tüp bebek aynı zamanda tedavi yöntemi olarak da kullanılıyor. Genetik tanı ile ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanıyor. Gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan da korunabilmektedir. Kişilerin yaşam boyu sağlık problemleri gördükleri tedaviler ve maliyetleri ile karşılaştırıldıklarında çok daha faydalı ve ucuz bir tanı yöntemi olmaktadır.

PCD VE PCS Ne Demek

PCD ile çok yankın zamana kadar tüm kromozomlara bakılamıyordu. Embriyolardan sıklıkla 8 hücreli iken bir veya iki hücrenin biopsi ile alınıp genetik merkeze yollanıyor ve ortalama en sık gördüğümüz trİzomi 13, 18, 21 nolu kromozomlar ve X, Y kromozomlarına bakıyorduk. Bu beş kromozomu içeren hastalıkların FISH  yöntemi ile araştırabiliyorduk. Buradan gelen sonuçların yanlış pozitiflik yanlış negatiflik oranları yüksek oluyordu. 

Son yıllarda çok yeni jenerasyon genetik tanı(PCS) yöntemleri çıktı. Bu yöntemlerle şuan tam 23 çift kromozomun hepsine bakabiliyoruz. Mozaiklik ve translokasyonlar da tespit edilebiliyor. Aynı zamanda çok düşük yanlış pozitiflik ve yanlış negatiflikler veriliyor. Yani yanlış negatiflik dediğimiz şey aslında embriyo sağlıklı olmayıp genetiğin bize bu embriyoyu sağlıklıdır demesi, yanlış pozitiflik ise genetiğin size bu embriyoyu sağlıklı değildir deyip aslında embriyonun sağlıklı olmasıdır. Hata oranı yeni jenerasyonlarla oldukça düşüktür. Bütün kromozomlara bakılabiliyor ayrıca translokasyon ve mozaiklik denen genetik problemleri de tarayabiliyor.